o3 Deep Research, 미해결 소아 희귀질환 376건에서 새 진단 18건 도출

소아 희귀질환 진단에서 가장 비싼 병목은 새 데이터를 얻는 일이 아니라, 이미 남아 있는 유전체와 진료 기록을 최신 지식으로 다시 해석하는 일이다. OpenAI는 Boston Children's Hospital, Harvard 연구진과 함께 o3 Deep Research를 이 재분석 흐름에 투입했고, NEJM AI 논문은 376건의 미해결 사례 중 18건에서 새 진단으로 이어진 단서를 보고했다.

OpenAI의 원문 트윗은 o3 Deep Research가 "previously unsolved rare pediatric disease cases"를 다시 살피는 데 쓰였다고 설명했다. 후속 트윗은 모든 결과가 인간 판정과 임상 확인을 거쳤으며, AI의 역할은 흩어진 표현형, 변이, 문헌 증거를 빠르게 연결하도록 돕는 것이었다고 덧붙였다.

이 숫자가 중요한 이유는 희귀질환 진료의 시간축 때문이다. 환자 가족은 수년 동안 명확한 진단 없이 여러 검사를 반복하는 경우가 많고, 과거에는 해석 불가능했던 변이가 새 논문이나 데이터베이스 업데이트 이후 의미를 얻을 수 있다. 이번 연구는 모델이 의사의 판단을 대체했다는 사례가 아니라, 오래된 사건을 재심사하는 전문 업무의 처리량을 늘릴 수 있다는 사례다.

NEJM AI 논문은 o3 Deep Research를 OpenAI API 또는 ChatGPT 환경에서 사용했다고 설명한다. 연구진은 모델이 만든 가설을 ACMG/AMP 기준과 추가 검사, CLIA 확인 절차로 걸렀다. 따라서 관전 포인트는 단순 정확도보다 병원 내부 워크플로와 감사 가능성이다. 다음 단계에서는 더 넓은 질환군, 최신 문헌 반영 주기, 그리고 모델이 놓친 음성 사례까지 공개적으로 비교해야 한다.