AlphaGenome Atlas, 90억 DNA 변이 예측을 1PB 지도에 통합해 연구자에게 공개

90억 개 변이를 미리 계산한 유전체 지도

인간 유전체에서 가능한 단일 염기 변화 약 90억 개의 분자적 영향을 한곳에서 탐색할 수 있게 됐다. Google DeepMind의 AlphaGenome Atlas는 AlphaGenome 예측을 유전체 전체에 걸쳐 미리 계산해 1페타바이트 규모의 데이터베이스로 구성했다. 이는 AlphaFold Database보다 30배 이상 큰 규모다. 연구자는 코드를 작성하지 않아도 웹 포털에서 변이를 찾고, 학술 연구자는 API와 Google Antigravity용 스킬로 같은 자원에 접근할 수 있다. 모든 후보를 실험실에서 직접 검사하는 것이 사실상 불가능했던 유전체 연구에서 탐색 순서를 정하는 기반 자료가 생긴 셈이다.

“mapping the predicted impact of all 9 billion possible single-letter DNA changes.”

Atlas에는 AlphaGenome Variant Impact, 즉 AVI 점수가 포함된다. 이 점수는 유전자 조절 영향을 예측하는 AlphaGenome과 단백질 변화의 영향을 다루는 AlphaMissense 등 여러 특징을 하나의 숫자로 결합한다. 연구자는 변이를 낮은 영향부터 높은 영향까지 빠르게 정렬하고, 점수에 기여한 RNA 스플라이싱·유전자 발현·염색질 접근성 같은 분자 과정도 함께 살필 수 있다. 2,500개가 넘는 반복 DNA 서열 모티프와 위치 정보도 연결돼 있다. 특히 단백질을 만드는 유전체 2%뿐 아니라 유전자 활동을 조절하고 많은 형질 연관 변이가 존재하는 비암호화 영역 98%까지 같은 틀에서 평가하는 점이 핵심이다.

질병 후보를 좁히되 진단을 대신하지 않는 도구

Google DeepMind는 외부 연구진이 미해결 희귀질환에서 DNM1 유전자와 관련된 변이를 찾아 실험으로 확인했다고 설명했다. 영국 바이오뱅크 참가자 5만4,000명 이상의 전장 유전체 분석에서는 예측한 분자 효과로 희귀 변이를 묶어 기존 통계 잡음에 가려졌던 비암호화 유전 연관성을 22% 더 찾았다. 또 영향이 가장 클 것으로 예측된 비암호화 변이 상위 1%에 집중해 체질량지수와 관련된 19개 유전체 영역을 식별했다. 이런 결과는 Atlas가 답을 확정하기보다 후속 실험에 투입할 후보 수를 줄이는 도구임을 보여준다.

Google DeepMind 계정은 AlphaFold, AlphaGenome, 날씨 예측처럼 AI를 과학 문제에 적용한 연구와 공개 자원을 주로 소개한다. 이번 Atlas도 학술 연구용 웹 포털과 API를 먼저 열고 상업용 Google Cloud 제공은 추후로 잡았다. 회사는 이 정보를 의료 조언·진단·치료의 대체물로 사용할 수 없으며 임상 용도로 검증되거나 승인되지 않았다고 명시했다. 앞으로는 AVI 점수가 다양한 인구집단의 희귀 변이에서 같은 성능을 내는지, 외부 연구팀이 예측을 실험으로 얼마나 재현하는지, 상업용 접근 조건과 갱신 주기가 어떻게 정해지는지를 봐야 한다. 원문 트윗과 연구 설명에서 자료를 확인할 수 있다.