DeepMind, 인간 DNA 90억 변이 예측 지도 'AlphaGenome Atlas' 전면 공개

Google DeepMind가 9월 8일 AlphaGenome Atlas를 공개했다. 인간 게놈의 모든 단일 염기 변이—90억 개—각각이 세포 생물학에 미치는 영향을 AI로 예측한 1페타바이트 규모의 데이터베이스다. 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 크며, 학술 연구자에게 무료로 제공된다.

인간 게놈 '해석의 완성'

인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)는 1990년대부터 2003년까지 인간 DNA 서열을 해독했지만, 각 염기 변이가 어떤 영향을 미치는지는 여전히 대부분 밝혀지지 않았다. 전통적인 실험 방법으로 90억 가지 변이를 모두 검증하려면 수천 년이 걸린다. AlphaGenome Atlas는 이 간극을 AI 예측으로 채우려는 시도다.

DeepMind VP는 "우리는 그 책을 구했지만, 읽는 법을 몰랐다"고 말했다. Atlas는 단백질 암호화 영역(전체의 약 2%)뿐 아니라 지금껏 해석하기 어려웠던 비암호화 조절 DNA(나머지 98%)를 포괄한다는 점이 핵심이다.

데이터베이스 구성

Atlas의 각 변이 항목에는 수백 개 인간·마우스 세포 유형에 걸친 유전자 조절 예측값이 포함된다. 주요 제공 정보는 다음과 같다.

• AVI 점수(AlphaGenome Variant Impact Score): 변이의 생물학적 영향을 단일 수치로 요약해 연구 우선순위 설정에 활용
• 특성 귀속(Feature Attributions): AVI 점수의 원인을 RNA 스플라이싱, 유전자 발현 등 구체적인 생물학적 메커니즘으로 연결
• DNA 시퀀스 모티프: 2,500개 이상의 반복 게놈 서열과 위치 정보

초기 적용 사례

연구팀이 이미 확인한 응용 분야는 세 가지다. 기존에 간과됐던 희귀 질환 변이 식별, 집단 연구에서 비암호화 유전적 연관 22% 추가 발견, 그리고 조직 전반에 걸친 조절 요소 지도 작성이다. 데이터베이스는 웹 포털과 GitHub API를 통해 학술 연구자에게 무료 제공되며, 상업적 클라우드 배포는 추후 예정이다.

자세한 내용은 Google DeepMind 공식 블로그를 참고하기 바란다.